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Die hereditäre Hämochromatose (HFE), auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine genetische Krankheit, bei der der Körper zu viel Eisen im Darm aufnimmt. Die erhöhte Eisenmenge kann Gelenke und Organe schädigen. Die Genvariation macht sich oftmals erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Erste Symptome sind Schwäche, Müdigkeit und unklare Gelenkbeschwerden.
Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird.
Die Abnahme ist derzeit nur über deinen Hausarzt möglich.
Liegt eine Mutation im HFE-Gen vor, kann der Körper nicht genug Hepcidin bilden, weshalb die Steuerung der Eisenaufnahme durch Rückkopplung aus der Leber gestört ist. Der Darm nimmt ungebremst Eisen auf, welches sich dann in Gelenken und Organen ablagert und zu erheblichen Schäden führen kann. Etwa jeder Zehnte der nordeuropäischen Bevölkerung trägt eine Kopie der Genveränderung in sich. Jedoch besitzen sie auch noch eine “gesunde” Kopie des Gens in sich. Diese sogenannten heterozygoten Träger bleiben in der Regel gesund und ohne Symptome, können die veränderte Genvariation aber an ihre Kinder vererben. Werden von beiden Elternteilen die veränderte Genvariation weitergeben, wird das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit an Hämochromatose erkranken.
Charakteristische Symptome bei einer HFE-Erkrankung sind anfänglich Schwäche, Müdigkeit und unklare Gelenkbeschwerden. Im weiteren Verlauf können Leberwerte ansteigen und die Leber vergrößert. Ohne rechtzeitige Therapie entsteht eine Leberzirrhose oder ein Leberzellkarzinom und später können Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse (Diabetes mellitus) entstehen, Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen aufgrund Eisenablagerungen im Herz, Schädigungen der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse), was zu Testosteronmangel führen kann, sowie Osteoporose.HFE-Erkrankte sollten auf den Genuss von bestimmten Lebensmitteln, die viel Eisen enthalten, verzichten bzw. reduziert werden. Auch sollte man auf die Zunahme von Vitamin C durch Nahrungsergänzungsmitteln verzichten, da Vitamin C die Eisenaufnahme im Blut erhöht.
Erste Symptome treten in den meisten Fällen erst im Erwachsenenalter auf. Bei Männern meist nach dem 40. Lebensjahr und bei Frauen erst nach der Menopause, da durch den zusätzlichen monatlichen Blutverlust, der Schwangerschaft und dem Stillen der Frau die Krankheit abgemildert wird.
Für die Therapie sind Fachärzte für Inneren Medizin oder Fachärzten für Hämatologie zuständig. Gängige Therapieformen sind Aderlass-Therapie, Erythrozyten-Apherese oder medikamentöse Eisenelimination (Chelattherapie).
Kein Problem! Schreib uns, was für eine Analyse du gerne hättest, und wir schauen,
dass deine Wunschanalyse umgesetzt werden kann.
Damit du nichts mehr verpasst.
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