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Der häufigste erbliche Risikofaktor für venöse Thrombosen ist die Faktor V Mutation oder auch APC-Resistenz genannt. Träger der Mutation haben ein 5 – 80-fach erhöhtes Thromboserisiko, abhängig ob die Mutation von beiden Elternteilen oder nur von einem Elternteil vererbt worden sind.
Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches dann mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird.
Die Abnahme derzeit ist nur über deinen Hausarzt möglich.
Bei der Faktor V Mutation handelt es sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Austausch Guanin gegen Adenin an der Position 1691). Die Thrombin-Bildung wird von dem Faktor V gemeinsam mit dem Faktor Xa gefördert und spielt eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Gehemmt wird Faktor Va durch das Protein C/Protein S-System. Der mutierte Faktor Va kann von aktiviertem Protein C (APC) nicht gespalten und inaktiviert werden, da die Mutation die spezifische Bindungsstelle betrifft. Homozygote Träger der Mutation (von beiden Elternteilen vererbt) haben ein 50-80fach erhöhtes Risiko für venösen Thrombosen. Heterozygote Träger (Mutation nur von einem Elternteil vererbt) haben ein 5-10fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.
Charakteristische Symptome für eine Faktor V Mutation sind tiefe Venenthrombosen in den Beinen. Dadurch kommt es zu schmerzhaft geschwollenen Beinen, welches auffallend warm und oft dunkelrot bis lila gefärbt ist. In schlimmen Fällen kann das Blutgerinnsel weitertransportiert werden und Gefäße der Lunge (Lungenembolie) oder des Gehirns (Schlaganfall) verstopfen.
Unter anderem bei Thromboembolien in jüngerem Lebensalter, bei Anwendung oraler Kontrazeptiva bei Verdacht auf Prädisposition (Anti-Baby-Pille), Angehörige von Mutationsträgern, Patientinnen mit wiederholten Fehl- und Totgeburten, vor einer Operation mit längerer Heilung in liegender Position, etc.
Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch können Gerinnungsstörungen mit Thromboseneigung sein und zu Komplikationen in der Schwangerschaft oder zu Fehlgeburten führen. Mit medizinischer Betreuung ist eine Schwangerschaft und das Gebären eines gesunden Kindes trotzdem möglich.
Schweregefühl, Kribbeln, Schwellung und Ziehen im betroffenen Bereich sowieso Druck- und Hitzegefühl können Warnzeichen einer anstehenden Thrombose sein.
Kein Problem! Schreib uns, was für eine Analyse du gerne hättest, und wir schauen,
dass deine Wunschanalyse umgesetzt werden kann.
Damit du nichts mehr verpasst.
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