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Die Prothrombin-Mutation oder Faktor II Mutation ist neben der Faktor V Mutation ebenfalls ein erblicher Risikofaktor für die Entwicklung einer Thrombose. Das Risiko einer Thrombose ist für Träger der Mutation um bis ein 20-faches erhöht.
Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches dann mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird.
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Das Testkit wird direkt zu dir nach Hause geliefert. Darin befinden sich die Bestandteile die dein Hausarzt/deine Hausärztin für die Blutabnahme benötigt.
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Unser Kurierdienst kommt die Probe bei dir oder deinem Hausarzt holen und bringt sie in unser Labor. So können wir eine sehr gute Qualität der Probe gewährleisten.
Sobald deine Probe bei uns eingelangt ist, starten wir mit der Aufnahme und der Analyse im Labor.
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Die Prothrombin-Mutation G20210A ist mit einem Vorkommen von 2 bis 3 % in der Normalbevölkerung ebenfalls ein erheblicher Risikofaktor für die Entwicklung einer Thrombose. Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation ist die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert. Durch den Austausch von Guanin zu Adenin an Position 20210 im regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens kommt es zu einer erhöhten Expression des Gens und somit zu einer Häufung des Faktors im Plasma, was wiederum zur Erhöhung der Gerinnungsneigung des Blutes führt. Die Mutation liegt meist in heterozygoter (Mutation von einem Elternteil vererbt) Form vor und ist mit einem 2 bis 3fach erhöhten Thrombose-Risiko verbunden. Bei der seltenen homozygoten (Mutation von beiden Elternteilen vererbt) Form steigt das Thrombose-Risiko auf das 15 bis 20fache an. Nicht selten liegen die Prothrombin-Mutation und die Faktor-V-Leiden-Mutation kombiniert vor.
Charakteristische Symptome bei einer Prothrombin-Mutation sind Schmerzen und Schwellungen des betroffenen Bereiches. Bei Patienten mit einer Prothrombin-Mutation kommen Thrombosen auch an ungewöhnlichen Körperstellen vor. Dazu zählen zum Beispiel Thrombosen in den Venen des Darms. Typische Symptome einer Darmthrombose sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Auch in den Hirnvenen können Thrombosen auftreten und die Nerven beeinträchtigen. Die Symptome hängen dann vom betroffenen Hirngebiet ab und reichen von Kopfschmerzen und Benommenheit bis hin zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungserscheinungen und tiefer Bewusstlosigkeit.
Unter anderem bei Thromboembolien in jüngerem Lebensalter, bei Anwendung oraler Kontrazeptiva bei Verdacht auf Prädisposition (Anti-Baby-Pille), Angehörige von Mutationsträgern, Patientinnen mit wiederholten Fehl- und Totgeburten, vor einer Operation mit längerer Heilung in liegender Position, etc.
Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch können Gerinnungsstörungen mit Thrombosenneigung sein und zu Komplikationen in der Schwangerschaft oder zu Fehlgeburten führen. Mit medizinischer Betreuung ist eine Schwangerschaft und das Gebären eines gesunden Kindes trotzdem möglich.
Schweregefühl, Kribbeln, Schwellung und Ziehen im betroffenen Bereich sowieso Druck- und Hitzegefühl können Warnzeichen einer anstehenden Thrombose sein.
Kein Problem! Schreib uns, was für eine Analyse du gerne hättest, und wir schauen,
dass deine Wunschanalyse umgesetzt werden kann.
Damit du nichts mehr verpasst.
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