Prothrombin-Mutation

Die Prothrombin-Mutation G20210A ist mit einem Vorkommen von 2 bis 3 % in der Normalbevölkerung ebenfalls ein erheblicher Risikofaktor für die Entwicklung einer Thrombose. Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation ist die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert. Durch den Austausch von Guanin zu Adenin an Position 20210 im regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens kommt es zu einer erhöhten Expression des Gens und somit zu einer Häufung des Faktors im Plasma, was wiederum zur Erhöhung der Gerinnungsneigung des Blutes führt. Die Mutation liegt meist in heterozygoter (Mutation von einem Elternteil vererbt) Form vor und ist mit einem 2 bis 3fach erhöhten Thrombose-Risiko verbunden. Bei der seltenen homozygoten (Mutation von beiden Elternteilen vererbt) Form steigt das Thrombose-Risiko auf das 15 bis 20fache an. Nicht selten liegen die Prothrombin-Mutation und die Faktor-V-Leiden-Mutation kombiniert vor. 

Charakteristische Symptome bei einer Prothrombin-Mutation sind Schmerzen und Schwellungen des betroffenen Bereiches. Bei Patienten mit einer Prothrombin-Mutation kommen Thrombosen auch an ungewöhnlichen Körperstellen vor. Dazu zählen zum Beispiel Thrombosen in den Venen des Darms. Typische Symptome einer Darmthrombose sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Auch in den Hirnvenen können Thrombosen auftreten und die Nerven beeinträchtigen. Die Symptome hängen dann vom betroffenen Hirngebiet ab und reichen von Kopfschmerzen und Benommenheit bis hin zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungserscheinungen und tiefer Bewusstlosigkeit.