Analysen für Ärzte - Healthalyse https://healthalyse.at/kategorie/analysen-fuer-aerzte/ Wed, 31 Dec 2025 14:48:47 +0000 de hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.9.4 https://healthalyse.at/wp-content/uploads/2023/07/healthalyse_favicon_03.png Analysen für Ärzte - Healthalyse https://healthalyse.at/kategorie/analysen-fuer-aerzte/ 32 32 HLA-B27 https://healthalyse.at/produkt/hla-b27/ Tue, 17 Oct 2023 11:49:17 +0000 https://healthalyse.kiecode.at/?post_type=product&p=1083 Die HLA-B27-Genotypisierung ist wichtig bei der Abklärung von Erkrankungen, die mit chronischen Entzündungen von u.a. Gelenken und Schleimhäuten in Verbindung stehen. 

Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt und anschließend mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht.

Die Abnahme ist derzeit nur über deinen Hausarzt möglich. 

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]]> Das HLA-B-Molekül ist eine Eiweißstruktur, die auf der Zelloberfläche sämtlicher Körperzellen vorkommt und für die Funktion des Immunsystems im Rahmen der Abwehr von Infektionskrankheiten eine wichtige Rolle spielt. Es gibt bei jedem Menschen erhebliche Unterschiede der molekularen Feinstruktur dieses Eiweißstoffes, wichtig für die Medizin ist die Variante HLA-B27. Bei Menschen mit dieser Variante besteht ein Zusammenhang mit dem Auftreten bestimmter Autoimmunerkrankungen wie bspw. Morbus Bechterew, Morbus Reiter, Psoriasis-Arthritis, juvenile idiopathische Arthritis sowie rheumatoide Arthritis.

So ist beispielsweise bei 90 Prozent der Patienten mit Morbus Bechterew die HLA-B27 Variante nachweisbar.

Charakteristische Symptome beim Auftreten der HLA-B27 Variante sind Gelenkentzündung, die sich durch Wärme, Schwellung und Röte sichtbar machen. Die Gelenke schmerzen und sind steif. Weitere Symptome können auch Schuppenflechte, Müdigkeit und allgemeine Abgeschlagenheit sein.

Nicht alle Menschen, die die HLA-B27 Variante in sich tragen, haben automatisch eine Autoimmunerkrankung. Dennoch haben gesunde Träger ein erhöhtes Erkrankungsrisiko.

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]]> Prothrombin-Mutation https://healthalyse.at/produkt/prothrombin-mutation/ Tue, 17 Oct 2023 11:47:10 +0000 https://healthalyse.kiecode.at/?post_type=product&p=1077 Die Prothrombin-Mutation oder Faktor II Mutation ist neben der Faktor V Mutation ebenfalls ein erblicher Risikofaktor für die Entwicklung einer Thrombose. Das Risiko einer Thrombose ist für Träger der Mutation um bis ein 20-faches erhöht. 

Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches dann mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird. 

Die Abnahme ist derzeit nur über deinen Hausarzt möglich.

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]]> Die Prothrombin-Mutation G20210A ist mit einem Vorkommen von 2 bis 3 % in der Normalbevölkerung ebenfalls ein erheblicher Risikofaktor für die Entwicklung einer Thrombose. Im Gegensatz zur Faktor V-Leiden-Mutation ist die Prothrombin-Mutation sowohl mit venösen als auch mit arteriellen Thrombosen assoziiert. Durch den Austausch von Guanin zu Adenin an Position 20210 im regulatorischen Bereich des Prothrombin-Gens kommt es zu einer erhöhten Expression des Gens und somit zu einer Häufung des Faktors im Plasma, was wiederum zur Erhöhung der Gerinnungsneigung des Blutes führt. Die Mutation liegt meist in heterozygoter (Mutation von einem Elternteil vererbt) Form vor und ist mit einem 2 bis 3fach erhöhten Thrombose-Risiko verbunden. Bei der seltenen homozygoten (Mutation von beiden Elternteilen vererbt) Form steigt das Thrombose-Risiko auf das 15 bis 20fache an. Nicht selten liegen die Prothrombin-Mutation und die Faktor-V-Leiden-Mutation kombiniert vor.

Charakteristische Symptome bei einer Prothrombin-Mutation sind Schmerzen und Schwellungen des betroffenen Bereiches. Bei Patienten mit einer Prothrombin-Mutation kommen Thrombosen auch an ungewöhnlichen Körperstellen vor. Dazu zählen zum Beispiel Thrombosen in den Venen des Darms. Typische Symptome einer Darmthrombose sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Auch in den Hirnvenen können Thrombosen auftreten und die Nerven beeinträchtigen. Die Symptome hängen dann vom betroffenen Hirngebiet ab und reichen von Kopfschmerzen und Benommenheit bis hin zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungserscheinungen und tiefer Bewusstlosigkeit.

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]]> Faktor V-Leiden https://healthalyse.at/produkt/faktor-v-leiden/ Tue, 17 Oct 2023 11:43:34 +0000 https://healthalyse.kiecode.at/?post_type=product&p=1065 Der häufigste erbliche Risikofaktor für venöse Thrombosen ist die Faktor V Mutation oder auch APC-Resistenz genannt. Träger der Mutation haben ein 5 – 80-fach erhöhtes Thromboserisiko, abhängig ob die Mutation von beiden Elternteilen oder nur von einem Elternteil vererbt worden sind. 

Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches dann mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird. 

Die Abnahme derzeit ist nur über deinen Hausarzt möglich. 

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]]> Bei der Faktor V Mutation handelt es sich um eine Punktmutation des Gens, das den Faktor V der Blutgerinnung codiert (Austausch Guanin gegen Adenin an der Position 1691). Die Thrombin-Bildung wird von dem Faktor V gemeinsam mit dem Faktor Xa gefördert und spielt eine wichtige Rolle bei der Blutgerinnung. Gehemmt wird Faktor Va durch das Protein C/Protein S-System. Der mutierte Faktor Va kann von aktiviertem Protein C (APC) nicht gespalten und inaktiviert werden, da die Mutation die spezifische Bindungsstelle betrifft. Homozygote Träger der Mutation (von beiden Elternteilen vererbt) haben ein 50-80fach erhöhtes Risiko für venösen Thrombosen. Heterozygote Träger (Mutation nur von einem Elternteil vererbt) haben ein 5-10fach erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen.

Charakteristische Symptome für eine Faktor V Mutation sind tiefe Venenthrombosen in den Beinen. Dadurch kommt es zu schmerzhaft geschwollenen Beinen, welches auffallend warm und oft dunkelrot bis lila gefärbt ist. In schlimmen Fällen kann das Blutgerinnsel weitertransportiert werden und Gefäße der Lunge (Lungenembolie) oder des Gehirns (Schlaganfall) verstopfen.

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]]> hereditäre Hämochromatose (HFE) https://healthalyse.at/produkt/hereditaere-haemochromatose-hfe/ Tue, 04 Jul 2023 15:44:25 +0000 https://healthalyse.kiecode.at/?post_type=product&p=225 Die hereditäre Hämochromatose (HFE), auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine genetische Krankheit, bei der der Körper zu viel Eisen im Darm aufnimmt. Die erhöhte Eisenmenge kann Gelenke und Organe schädigen. Die Genvariation macht sich oftmals erst im Erwachsenenalter bemerkbar. Erste Symptome sind Schwäche, Müdigkeit und unklare Gelenkbeschwerden.

Für die Analyse wird EDTA-Blut benötigt, welches mittels PCR (Polymerase Chain Reaction) untersucht wird.

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]]> Liegt eine Mutation im HFE-Gen vor, kann der Körper nicht genug Hepcidin bilden, weshalb die Steuerung der Eisenaufnahme durch Rückkopplung aus der Leber gestört ist. Der Darm nimmt ungebremst Eisen auf, welches sich dann in Gelenken und Organen ablagert und zu erheblichen Schäden führen kann. Etwa jeder Zehnte der nordeuropäischen Bevölkerung trägt eine Kopie der Genveränderung in sich. Jedoch besitzen sie auch noch eine “gesunde” Kopie des Gens in sich. Diese sogenannten heterozygoten Träger bleiben in der Regel gesund und ohne Symptome, können die veränderte Genvariation aber an ihre Kinder vererben. Werden von beiden Elternteilen die veränderte Genvariation weitergeben, wird das Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit an Hämochromatose erkranken.

Charakteristische Symptome bei einer HFE-Erkrankung sind anfänglich Schwäche, Müdigkeit und unklare Gelenkbeschwerden. Im weiteren Verlauf können Leberwerte ansteigen und die Leber vergrößert. Ohne rechtzeitige Therapie entsteht eine Leberzirrhose oder ein Leberzellkarzinom und später können Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse (Diabetes mellitus) entstehen, Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen aufgrund Eisenablagerungen im Herz, Schädigungen der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse), was zu Testosteronmangel führen kann, sowie Osteoporose.

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